# Celiakia - jakie badania wykonać aby potwierdzić diagnozę i rozpocząć leczenie > Celiakia, inaczej choroba trzewna, to schorzenie autoimmunologiczne o podłożu genetycznym, wywołane nietolerancją glutenu. Prawidłowa i wczesna diagnostyka celiakii jest kluczowa d... Źródło: https://ekuz.pl/artykuly/958-celiakia-jakie-badania-wykonac-aby-potwierdzic-diagnoze-i-rozpoczac-leczenie Opublikowano: 2025-06-17 | Zaktualizowano: 2025-06-17 Kategoria: Pozostałe tematy **Celiakia, inaczej choroba trzewna, to schorzenie autoimmunologiczne o podłożu genetycznym, wywołane nietolerancją glutenu. Prawidłowa i wczesna diagnostyka celiakii jest kluczowa dla wdrożenia odpowiedniego leczenia, czyli diety bezglutenowej, i uniknięcia poważnych powikłań. Proces diagnostyczny bywa złożony i wieloetapowy. Dowiedz się, jakie badania są niezbędne do potwierdzenia celiakii i jak się do nich przygotować.** ## Pierwsze kroki w diagnostyce celiakii – kiedy udać się do lekarza? Podejrzenie celiakii często pojawia się w związku z występowaniem objawów charakterystycznych dla **autoimmunologicznych chorób przewodu pokarmowego**, takich jak przewlekłe biegunki, bóle brzucha, wzdęcia, utrata masy ciała, a u dzieci także zahamowanie wzrostu. Jednak **celiakia** może manifestować się również w sposób nietypowy, poprzez anemię z niedoboru żelaza, problemy skórne (np. opryszczkowate zapalenie skóry – choroba Duhringa), afty w jamie ustnej, zmęczenie, problemy neurologiczne czy trudności z płodnością. **Niezależnie od rodzaju objawów, diagnostyką celiakii powinien zająć się lekarz gastroenterolog.** To on, po przeprowadzeniu szczegółowego wywiadu lekarskiego oraz badania fizykalnego, zdecyduje o konieczności wykonania dalszych testów. Kluczową kwestią przed rozpoczęciem **diagnostyki celiakii** jest **niespożywanie diety bezglutenowej na własną rękę**. Jeśli pacjent wyeliminuje gluten z diety przed wykonaniem badań, wyniki mogą być fałszywie ujemne, co znacznie utrudni lub uniemożliwi postawienie prawidłowej diagnozy. Organizm musi być regularnie eksponowany na gluten, aby doszło do wytworzenia specyficznych przeciwciał i ewentualnych zmian w błonie śluzowej jelita cienkiego, które są podstawą rozpoznania. Jeśli już jesteś na diecie bezglutenowej, lekarz może zalecić tzw. prowokację glutenem, czyli kontrolowane ponowne wprowadzenie glutenu do diety na określony czas przed badaniami. ## Badania serologiczne z krwi – klucz do wstępnej diagnozy celiakii Podstawowym i pierwszym krokiem w laboratoryjnej **diagnostyce celiakii** są **badania serologiczne z krwi**, mające na celu wykrycie specyficznych przeciwciał. **Badania na celiakię** z krwi są nieinwazyjne i pozwalają na wyselekcjonowanie pacjentów, u których istnieje wysokie prawdopodobieństwo choroby trzewnej. Kluczowe jest, aby pacjent zgłosił się na nie w okresie spożywania glutenu. Najważniejsze oznaczane przeciwciała to: - **przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (anty-tTG IgA)**: jest to najbardziej czuły i specyficzny marker serologiczny celiakii. Wysoki poziom tych przeciwciał silnie sugeruje chorobę trzewną. - **całkowity poziom immunoglobulin A (IgA)**: badanie to wykonuje się równocześnie z anty-tTG IgA, ponieważ u części populacji (2-3%) występuje selektywny niedobór IgA. W takim przypadku wynik anty-tTG IgA może być fałszywie ujemny. Jeśli stwierdzi się niedobór IgA, konieczne jest oznaczenie przeciwciał w klasie IgG. W przypadku niedoboru IgA lub w celu uzupełnienia diagnostyki, oznacza się również: - **przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgG (anty-tTG IgG)**, - **przeciwciała przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny w klasie IgA i IgG (anty-DGP IgA/IgG)**: te przeciwciała są również bardzo czułe i specyficzne, szczególnie przydatne u dzieci poniżej 2. roku życia oraz u osób z niedoborem IgA (wówczas oznacza się anty-DGP IgG). - **przeciwciała przeciwendomyzjalne w klasie IgA (EmA IgA)**: badanie to charakteryzuje się bardzo wysoką swoistością, ale jest technicznie trudniejsze i droższe. Często wykonuje się je jako potwierdzenie dodatniego wyniku anty-tTG IgA, zwłaszcza u dzieci, gdzie w określonych sytuacjach może pomóc uniknąć biopsji. Dodatni wynik przynajmniej jednego z tych **badań na przeciwciała** jest wskazaniem do dalszej, pogłębionej diagnostyki, najczęściej w postaci biopsji jelita cienkiego. Należy pamiętać, że **ujemny wynik badań serologicznych nie wyklucza celiakii w 100%**, zwłaszcza jeśli objawy są bardzo sugestywne lub pacjent jest na diecie z ograniczoną ilością glutenu. Szacuje się, że nawet 6-22% chorych na celiakię nie wytwarza charakterystycznych przeciwciał (tzw. celiakia seronegatywna). ## Biopsja jelita cienkiego – złoty standard w potwierdzaniu celiakii u dorosłych Mimo rozwoju metod serologicznych, **biopsja jelita cienkiego** z oceną histopatologiczną pobranych wycinków pozostaje złotym standardem w **diagnostyce celiakii** u osób dorosłych. Badanie to wykonuje się podczas gastroskopii (endoskopii górnego odcinka przewodu pokarmowego). Lekarz wprowadza przez przełyk cienki, giętki endoskop z kamerą, który pozwala na obejrzenie wnętrza dwunastnicy (początkowego odcinka jelita cienkiego) i pobranie niewielkich fragmentów błony śluzowej. Zaleca się pobranie co najmniej 4-6 wycinków z różnych miejsc dwunastnicy, w tym co najmniej jednego z opuszki dwunastnicy. ### Co ocenia badanie histopatologiczne? Pobrane wycinki są następnie analizowane pod mikroskopem przez patomorfologa. Ocenia się stopień zaniku kosmków jelitowych (wypustek błony śluzowej odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych), głębokość krypt oraz liczbę limfocytów śródnabłonkowych. Zmiany te klasyfikuje się według tzw. **skali Marsha-Oberhubera**, gdzie: - **Marsh 0**: prawidłowa błona śluzowa. - **Marsh 1**: zwiększona liczba limfocytów śródnabłonkowych (>25 na 100 enterocytów), bez zaniku kosmków. - **Marsh 2**: zwiększona liczba limfocytów, przerost krypt, ale kosmki nadal prawidłowej wysokości. - **Marsh 3a**: łagodny zanik kosmków. - **Marsh 3b**: znaczny zanik kosmków. - **Marsh 3c**: całkowity zanik kosmków (błona śluzowa płaska). Rozpoznanie celiakii stawia się najczęściej przy stwierdzeniu zmian odpowiadających stopniowi Marsh 2 lub 3. **Charakterystyczny obraz zaniku kosmków jelitowych w połączeniu z dodatnimi wynikami badań serologicznych i objawami klinicznymi pozwala na pewne potwierdzenie choroby trzewnej.** Należy jednak pamiętać, że zanik kosmków może występować także w innych schorzeniach, dlatego ważna jest całościowa ocena kliniczna. ### Czy biopsja jest zawsze konieczna? U dorosłych biopsja jest generalnie wymagana do ostatecznego potwierdzenia diagnozy. Jednak według najnowszych wytycznych Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) z 2020 roku, **u dzieci i młodzieży można w pewnych przypadkach odstąpić od biopsji**. Jest to możliwe, gdy poziom przeciwciał anty-tTG IgA jest bardzo wysoki (ponad 10-krotnie przekracza górną granicę normy) ORAZ potwierdzona jest obecność przeciwciał EmA IgA w drugiej, niezależnie pobranej próbce krwi. Taka sytuacja pozwala na rozpoznanie celiakii bez konieczności wykonywania inwazyjnej biopsji. ## Testy genetyczne w diagnostyce celiakii – rola HLA-DQ2 i HLA-DQ8 **Testy genetyczne** odgrywają ważną, choć specyficzną rolę w procesie diagnostycznym. Celiakia rozwija się u osób z predyspozycją genetyczną, związaną głównie z obecnością określonych antygenów zgodności tkankowej: **HLA-DQ2** (występuje u około 90-95% chorych) lub **HLA-DQ8** (obecny u około 5-10% chorych). Badanie polega na analizie próbki krwi lub wymazu z wewnętrznej strony policzka w celu identyfikacji tych genów. ### Kiedy wykonuje się testy genetyczne? **Badania genetyczne na celiakię** nie służą do pierwotnego rozpoznania choroby, ponieważ obecność genów HLA-DQ2/DQ8 stwierdza się u około 30-40% populacji ogólnej, a tylko niewielki odsetek tych osób (około 1%) faktycznie zachoruje na celiakię. **Główną wartością testów genetycznych jest ich wysoka ujemna wartość predykcyjna.** Oznacza to, że **brak genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 praktycznie wyklucza możliwość zachorowania na celiakię** (ryzyko poniżej 0,04%). Testy genetyczne są szczególnie przydatne w następujących sytuacjach: - u osób z grupy ryzyka (np. krewni pierwszego stopnia osób z celiakią, pacjenci z cukrzycą typu 1, autoimmunologicznymi chorobami tarczycy, zespołem Downa, Turnera, Williamsa), aby ocenić predyspozycję i ewentualnie wykluczyć chorobę. - w przypadku niejednoznacznych wyników badań serologicznych i/lub biopsji. - u osób, które już przeszły na dietę bezglutenową przed wykonaniem pełnej diagnostyki (wyniki serologii i biopsji mogą być wtedy niemiarodajne). - w diagnostyce różnicowej, gdy objawy są niespecyficzne. **Dodatni wynik testu genetycznego (obecność HLA-DQ2 lub HLA-DQ8) nie potwierdza celiakii**, a jedynie wskazuje na genetyczną predyspozycję do jej rozwoju. Takie osoby powinny być pod obserwacją i regularnie kontrolować poziom przeciwciał, zwłaszcza jeśli pojawią się objawy sugerujące chorobę trzewną. Diagnoza opiera się na połączeniu wyników badań serologicznych, histopatologicznych, genetycznych (w określonych przypadkach) oraz obrazu klinicznego. ## FAQ Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące diagnostyki celiakii: ### Czy można zdiagnozować celiakię bez biopsji jelita? U dorosłych biopsja jelita cienkiego jest generalnie uważana za złoty standard i konieczna do potwierdzenia diagnozy. U dzieci i młodzieży, zgodnie z wytycznymi ESPGHAN, można odstąpić od biopsji, jeśli poziom przeciwciał anty-tTG IgA jest bardzo wysoki (ponad 10-krotność górnej granicy normy) i potwierdzono obecność przeciwciał EmA IgA w drugiej próbce krwi. ### Czy przed badaniami na celiakię muszę jeść gluten? Tak, jest to absolutnie kluczowe. Aby badania serologiczne (przeciwciała) i biopsja jelita były miarodajne, pacjent musi spożywać normalną dietę zawierającą gluten przez co najmniej 6 tygodni przed badaniami. Odstawienie glutenu może prowadzić do fałszywie ujemnych wyników. ### Co jeśli moje badania na przeciwciała są ujemne, a mam objawy? Ujemne wyniki badań serologicznych nie wykluczają celiakii w 100%, zwłaszcza jeśli pacjent ograniczał gluten lub cierpi na rzadką postać seronegatywnej celiakii. W takiej sytuacji lekarz gastroenterolog może zdecydować o wykonaniu biopsji jelita lub testów genetycznych, jeśli objawy są silnie sugestywne. ### Czy dodatni wynik testu genetycznego oznacza, że mam celiakię? Nie. Dodatni wynik testu genetycznego (obecność HLA-DQ2 lub HLA-DQ8) oznacza jedynie genetyczną predyspozycję do rozwoju celiakii. Wiele osób z tymi genami nigdy nie zachoruje. Do potwierdzenia choroby konieczne są dodatnie wyniki badań serologicznych i/lub typowe zmiany w biopsji jelita. ### Jak długo czeka się na wyniki badań na celiakię? Czas oczekiwania na wyniki badań serologicznych z krwi wynosi zwykle od kilku do kilkunastu dni roboczych, w zależności od laboratorium. Wynik badania histopatologicznego wycinków z biopsji jelita jest zazwyczaj dostępny po około 1-2 tygodniach. ### Co to jest skala Marsha? Skala Marsha (lub Marsha-Oberhubera) to system klasyfikacji używany do oceny stopnia uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego w celiakii na podstawie badania histopatologicznego. Ocenia ona m.in. stopień zaniku kosmków jelitowych, przerost krypt i naciek limfocytów. ### Czy celiakia może się rozwinąć, jeśli mam predyspozycje genetyczne? Tak, obecność genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 oznacza, że istnieje ryzyko rozwoju celiakii w dowolnym momencie życia, nawet jeśli wcześniejsze badania serologiczne były ujemne. Dlatego osoby z predyspozycją genetyczną i objawami powinny być monitorowane. ### Jakie są koszty badań na celiakię? Koszty badań mogą się różnić w zależności od placówki i zakresu wykonywanych testów. Badania serologiczne (przeciwciała) to koszt od kilkudziesięciu do kilkuset złotych za pojedyncze oznaczenie lub pakiet. Testy genetyczne są droższe, ich cena może wynosić od 300 do 500 zł. Gastroskopia z biopsją jest refundowana przez NFZ na podstawie skierowania od lekarza specjalisty.