# Mutacje genów BRCA1 i BRCA2: wszystko, co musisz wiedzieć o badaniu genetycznym i ryzyku dziedzicznych nowotworów > Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 znacząco zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika. Badanie genetyczne pozwala ocenić to ryzyko i wdrożyć odpowiednią profilaktykę. Sprawdź, kto powini... Źródło: https://ekuz.pl/artykuly/838-mutacje-genow-brca1-i-brca2-wszystko-co-musisz-wiedziec-o-badaniu-genetycznym-i-ryzyku-dziedzicz Opublikowano: 2026-01-11 | Zaktualizowano: 2026-01-11 Kategoria: Pozostałe tematy **Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są jednym z najlepiej poznanych czynników genetycznych, które znacząco zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory, zwłaszcza raka piersi i jajnika. Świadomość bycia nosicielem takiej zmiany w DNA nie jest wyrokiem, lecz szansą na podjęcie świadomych działań profilaktycznych. Dowiedz się, czym dokładnie są te geny i kto powinien rozważyć wykonanie badania.** ## Czym są geny BRCA1 i BRCA2 i jakie pełnią funkcje? Geny BRCA1 (zlokalizowany na chromosomie 17) i BRCA2 (na chromosomie 13) to tak zwane geny supresorowe, określane często mianem „strażników” genomu. Ich prawidłowe funkcjonowanie jest kluczowe dla zdrowia każdej komórki. Produkują one specjalne białka, które biorą udział w procesach naprawy uszkodzeń DNA. Każdego dnia nasze DNA jest narażone na uszkodzenia pod wpływem czynników zewnętrznych i wewnętrznych. **Geny BRCA1 i BRCA2** odgrywają fundamentalną rolę w utrzymaniu stabilności genetycznej, zapobiegając gromadzeniu się błędów, które mogłyby prowadzić do niekontrolowanego namnażania się komórek, czyli procesu nowotworowego. Kiedy w jednym z tych genów dochodzi do patogennej mutacji, jego funkcja zostaje upośledzona. Białko naprawcze nie jest produkowane lub działa nieprawidłowo, co sprawia, że komórki stają się bardziej podatne na transformację nowotworową. **Mutacje BRCA1/BRCA2** są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć jedną wadliwą kopię genu (od matki lub ojca), aby ryzyko zachorowania znacząco wzrosło. Dziecko osoby będącej nosicielem ma **50% szans** na odziedziczenie tej samej mutacji. ## Jakie nowotwory wiążą się z mutacjami BRCA1/BRCA2? Obecność **mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2** nie jest równoznaczna z pewnością zachorowania na raka, ale drastycznie zwiększa to ryzyko w porównaniu do populacji ogólnej. Statystyki są jednoznaczne i pokazują, jak istotny jest to czynnik predykcyjny. Ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika w ciągu życia: - **Mutacja w genie BRCA1**: ryzyko raka piersi wynosi **55–72%**, a ryzyko raka jajnika **39–44%**. - **Mutacja w genie BRCA2**: ryzyko raka piersi wynosi **45–69%**, a ryzyko raka jajnika **11–17%**. Dla porównania, w populacji ogólnej ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia wynosi około 12%, a na raka jajnika około 1,4%. Nowotwory związane z tymi mutacjami często pojawiają się w młodszym wieku (przed 50. rokiem życia) i mogą mieć bardziej agresywny przebieg. Co więcej, **mutacje BRCA1/BRCA2** zwiększają również ryzyko innych nowotworów. U mężczyzn-nosicieli wzrasta ryzyko **raka prostaty** (zwłaszcza o agresywnym przebiegu) oraz **raka piersi**. Zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, mutacje te wiążą się z podwyższonym ryzykiem **raka trzustki** oraz czerniaka. ## Wskazania do badania - kto powinien je rozważyć? Decyzja o wykonaniu **badania genetycznego** w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 powinna być dobrze przemyślana i najlepiej skonsultowana w poradni genetycznej. Testy te nie są badaniami przesiewowymi dla całej populacji, ale są zalecane osobom z grup podwyższonego ryzyka. Kluczowe znaczenie ma tu szczegółowa analiza historii medycznej pacjenta oraz jego rodziny. ### Wywiad rodzinny jako kluczowy wskaźnik Obciążający wywiad rodzinny jest najważniejszym sygnałem, który powinien skłonić do konsultacji z genetykiem. Szczególną uwagę należy zwrócić na: - wystąpienie **raka piersi lub jajnika** u co najmniej dwóch bliskich krewnych (matka, siostra, babcia), - zachorowanie na raka piersi przed 50. rokiem życia u krewnego pierwszego stopnia, - przypadki **raka piersi u mężczyzn** w rodzinie, - wystąpienie raka obu piersi (obustronnego) u krewnej, - jednoczesne zdiagnozowanie raka piersi i raka jajnika u tej samej osoby w rodzinie, - potwierdzona wcześniej **mutacja BRCA1 lub BRCA2** u krewnego. ### Osobista historia choroby nowotworowej Badanie jest również wskazane u osób, które same zachorowały na nowotwór, zwłaszcza jeśli diagnoza została postawiona w młodym wieku lub typ nowotworu jest charakterystyczny dla zespołów dziedzicznych. Testy genetyczne powinny rozważyć osoby, u których zdiagnozowano: - **raka jajnika, jajowodu lub otrzewnej** (niezależnie od wieku i wywiadu rodzinnego), - raka piersi przed 50. rokiem życia, - tzw. potrójnie ujemnego raka piersi, zwłaszcza przed 60. rokiem życia, - raka piersi u mężczyzny, - raka trzustki lub raka prostaty (szczególnie w przypadku przerzutów lub wysokiego stopnia złośliwości). Wynik badania ma w tych przypadkach znaczenie nie tylko dla oceny ryzyka u krewnych, ale także może wpłynąć na wybór metody leczenia, np. kwalifikację do **terapii celowanych (inhibitorów PARP)**. ## Jak przebiega badanie genetyczne i interpretacja wyniku? Samo **badanie genetyczne** jest procedurą prostą i nieinwazyjną. Najczęściej polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi z żyły łokciowej. Alternatywnie materiałem do analizy może być próbka śliny lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Do badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać – nie jest wymagane bycie na czczo ani odstawianie przyjmowanych leków. Wynik jest zazwyczaj dostępny po kilku tygodniach. Interpretacja wyniku musi być przeprowadzona przez lekarza, najlepiej genetyka klinicznego. Wynik dodatni, czyli **wykrycie patogennej mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2**, nie jest diagnozą raka. Oznacza on, że dana osoba znajduje się w grupie znacznie podwyższonego ryzyka zachorowania. Taka wiedza pozwala na wdrożenie spersonalizowanego programu profilaktycznego. Z kolei wynik ujemny oznacza, że w badanych genach nie znaleziono konkretnych, znanych mutacji. Należy jednak pamiętać, że nie eliminuje to całkowicie ryzyka zachorowania na raka, ponieważ większość (ok. 90-95%) nowotworów piersi ma charakter sporadyczny, czyli niezwiązany z dziedzicznymi mutacjami. ## Co robić po otrzymaniu pozytywnego wyniku testu BRCA? Otrzymanie informacji o byciu nosicielem mutacji BRCA może być emocjonalnie trudne, dlatego tak ważne jest wsparcie psychologiczne i merytoryczne ze strony poradni genetycznej. Wiedza ta jest jednak potężnym narzędziem, które umożliwia podjęcie konkretnych kroków w celu zminimalizowania ryzyka lub wczesnego wykrycia choroby, co radykalnie poprawia rokowania. ### Zintensyfikowana profilaktyka i badania kontrolne Dla nosicieli mutacji BRCA opracowano specjalne schematy badań kontrolnych, które pozwalają na monitorowanie stanu zdrowia i wczesne wykrycie ewentualnych zmian. Zalecenia mogą obejmować: - **samobadanie piersi** raz w miesiącu już od 18. roku życia, - badanie piersi przez lekarza co 6-12 miesięcy od 25. roku życia, - coroczne **badania obrazowe piersi** (rezonans magnetyczny i/lub mammografia), często naprzemiennie co pół roku, zazwyczaj od 25-30. roku życia, - regularne badania ginekologiczne z **przezpochwowym USG** oraz oznaczanie markera CA-125 we krwi w celu profilaktyki raka jajnika, zwykle od 30-35. roku życia. Poza intensywnym nadzorem, pacjentom przedstawiane są również opcje profilaktyki chirurgicznej. **Prewencyjne usunięcie piersi (mastektomia)** zmniejsza ryzyko raka piersi o ponad 90%. Z kolei **profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów (adneksektomia)** redukuje ryzyko raka jajnika o ok. 80%, a także raka piersi o ok. 50% (jeśli zabieg wykonano przed menopauzą). Decyzja o tak radykalnych krokach jest zawsze indywidualna i podejmowana po wnikliwej rozmowie z lekarzem. ## FAQ Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące mutacji w genach BRCA1/BRCA2 i badań genetycznych. ### Czy badanie BRCA jest refundowane przez NFZ? Tak, badanie w kierunku mutacji BRCA1/BRCA2 jest refundowane przez NFZ dla pacjentów ze ściśle określonymi wskazaniami klinicznymi, np. z diagnozą raka jajnika lub raka piersi w młodym wieku. Skierowanie wystawia lekarz onkolog lub genetyk. Co istotne, niedawne zmiany w przepisach umożliwiają wykonanie tych badań w trybie ambulatoryjnym, bez konieczności hospitalizacji. ### Czy mężczyźni również powinni badać geny BRCA? Tak, mężczyźni mogą być nosicielami mutacji i przekazywać je swoim dzieciom. Mają również podwyższone ryzyko zachorowania na raka prostaty, trzustki oraz, choć rzadziej, na raka piersi. Badanie jest szczególnie wskazane, jeśli w rodzinie występowały nowotwory BRCA-zależne. ### W jakim wieku najlepiej wykonać badanie BRCA? Nie ma jednej granicy wiekowej. Decyzję podejmuje się na podstawie wywiadu rodzinnego. Zazwyczaj badanie rozważa się u osób pełnoletnich, najczęściej po 25. roku życia, aby mogły one świadomie uczestniczyć w programie profilaktycznym. Wcześniejsze wykonanie testu u osoby bez objawów zwykle nie zmienia postępowania medycznego. ### Czy wynik negatywny gwarantuje, że nie zachoruję na raka? Nie. Wynik ujemny oznacza, że ryzyko zachorowania nie jest podwyższone z powodu dziedzicznych mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Należy jednak pamiętać, że większość nowotworów ma charakter sporadyczny i nie jest związana z tymi genami. Dlatego nadal obowiązują standardowe zalecenia profilaktyczne dla całej populacji. ### Czy muszę się specjalnie przygotować do badania? Nie, do badania genetycznego z krwi lub śliny nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Nie jest wymagane bycie na czczo, a badanie można wykonać o dowolnej porze dnia. Nie ma również konieczności odstawiania przyjmowanych na stałe leków. ### Jak długo czeka się na wynik badania genetycznego? Czas oczekiwania na wynik może być różny w zależności od laboratorium i zastosowanej metody badawczej. Zazwyczaj wynosi on od kilku do kilkunastu dni roboczych, a w przypadku bardziej zaawansowanych analiz, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), może się wydłużyć do kilku tygodni. ### Czy mutacja BRCA1 jest groźniejsza niż BRCA2? Obie mutacje znacząco zwiększają ryzyko nowotworów, ale wiążą się z nieco innym spektrum i prawdopodobieństwem zachorowania. Mutacja w genie BRCA1 jest historycznie kojarzona z wyższym ryzykiem raka jajnika. Obie mutacje niosą bardzo wysokie ryzyko raka piersi. Ostateczne znaczenie kliniczne konkretnej mutacji zawsze powinno być omówione z lekarzem genetykiem.