# Testy NIPT - co musisz wiedzieć o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych i czym różnią się od przesiewowych?

> Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) to nowoczesne badania przesiewowe, które zrewolucjonizowały diagnostykę prenatalną. Pozwalają na wczesną i bezpieczną ocenę ryzyka wystąpienia ...

Źródło: https://ekuz.pl/artykuly/732-testy-nipt-co-musisz-wiedziec-o-nieinwazyjnych-badaniach-prenatalnych-i-czym-roznia-sie-od-przes
Opublikowano: 2025-05-26 | Zaktualizowano: 2025-05-26
Kategoria: Pozostałe tematy

**Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) to nowoczesne badania przesiewowe, które zrewolucjonizowały diagnostykę prenatalną. Pozwalają na wczesną i bezpieczną ocenę ryzyka wystąpienia u płodu najczęstszych wad genetycznych, takich jak zespół Downa. Czym dokładnie są testy NIPT, na czym polega ich przewaga nad tradycyjnymi badaniami przesiewowymi i dla kogo są szczególnie rekomendowane? Dowiedz się więcej o tej zaawansowanej metodzie.**

## Czym są nieinwazyjne testy prenatalne NIPT i jak działają?

**Nieinwazyjne testy prenatalne**, znane szerzej jako **testy NIPT** (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing), to zaawansowane badania przesiewowe, które umożliwiają ocenę ryzyka wystąpienia określonych **aneuploidii płodowych** (nieprawidłowej liczby chromosomów) już na wczesnym etapie ciąży. Kluczowym elementem tej metody jest analiza **wolnego DNA płodowego** (cffDNA, z ang. cell-free fetal DNA). To niewielkie fragmenty materiału genetycznego dziecka, które przenikają przez łożysko do krwiobiegu matki. Obecność cffDNA we krwi ciężarnej można wykryć już około 5. tygodnia ciąży, jednak jego stężenie staje się wystarczające do analizy zazwyczaj od 10. tygodnia ciąży.

Procedura wykonania **testu NIPT** jest niezwykle prosta i bezpieczna zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi żylnej od ciężarnej, podobnie jak przy standardowych badaniach laboratoryjnych. Następnie, w laboratorium, z pobranej krwi izolowane jest **wolne DNA płodowe**. Fragmenty DNA dziecka są krótsze od fragmentów DNA matki, co umożliwia ich wyodrębnienie i poddanie szczegółowej analizie z wykorzystaniem nowoczesnych technik sekwencjonowania nowej generacji (NGS) oraz zaawansowanych metod bioinformatycznych. Na podstawie tej analizy ocenia się ryzyko wystąpienia u płodu najczęstszych trisomii, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (zespół Patau), a w zależności od wybranego panelu, również innych nieprawidłowości chromosomowych. Warto podkreślić, że **testy NIPT** są badaniami przesiewowymi, co oznacza, że nie stawiają ostatecznej diagnozy, a jedynie szacują prawdopodobieństwo wystąpienia wady.

## Testy NIPT a tradycyjne badania przesiewowe – kluczowe różnice

Tradycyjne **badania przesiewowe w ciąży**, wykonywane w pierwszym trymestrze, to przede wszystkim tzw. test złożony (lub test zintegrowany). Składa się on z badania USG, podczas którego ocenia się m.in. przezierność karkową (NT) płodu, oraz z badań biochemicznych z krwi matki, takich jak **test PAPP-A** (oznaczenie stężenia ciążowego białka osoczowego A) i wolnej podjednostki beta-hCG. Na podstawie tych parametrów oraz wieku matki oblicza się ryzyko wystąpienia wad genetycznych.

Główne różnice między **testami NIPT** a tradycyjnymi badaniami przesiewowymi, takimi jak **test PAPP-A porównanie** wypada następująco:

- **Metoda analizy**:

- **Testy NIPT** analizują bezpośrednio **wolne DNA płodowe**, czyli materiał genetyczny dziecka. Jest to badanie genetyczne.

- Test PAPP-A i inne testy biochemiczne (np. test potrójny – stężenie beta hCG, alfa-fetoproteiny i wolnego estriolu) oceniają stężenia określonych białek i hormonów we krwi matki, które są jedynie pośrednimi markerami mogącymi wskazywać na zwiększone ryzyko wad.

- **Czułość i swoistość**:

- **Testy NIPT** charakteryzują się znacznie wyższą czułością, zwłaszcza w wykrywaniu zespołu Downa (ponad 99%), oraz niższym odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych (poniżej 0,05%). Oznacza to, że rzadziej wskazują na chorobę, której płód w rzeczywistości nie ma.

- Czułość testu złożonego (PAPP-A + USG NT) w wykrywaniu zespołu Downa wynosi około 90-95%, przy wyższym odsetku wyników fałszywie pozytywnych (około 5%).

- **Zakres wykrywanych nieprawidłowości**:

- Podstawowe **testy NIPT** skupiają się na najczęstszych trisomiach (21, 18, 13). Rozszerzone panele mogą obejmować aneuploidie chromosomów płci, rzadsze trisomie, a nawet wybrane mikrodelecje i mikroduplikacje.

- Test PAPP-A wraz z USG ocenia ryzyko głównie dla trisomii 21, 18 i 13.

Mimo wysokiej dokładności, **testy NIPT nie zastępują w pełni badań przesiewowych I trymestru**, zwłaszcza badania USG. USG pozwala na ocenę anatomii płodu, wykrycie ewentualnych wad strukturalnych oraz ocenę ryzyka innych powikłań ciążowych, takich jak stan przedrzucawkowy czy hipotrofia płodu, czego **testy NIPT** nie umożliwiają. Dlatego Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) rekomendują, aby każda ciężarna miała wykonany test złożony w I trymestrze.

## Co wykrywają testy NIPT i jaka jest ich dokładność?

**Nieinwazyjne badania prenatalne** typu NIPT są w stanie zidentyfikować ryzyko wystąpienia szerokiego spektrum nieprawidłowości genetycznych. Podstawowy zakres **testów NIPT** obejmuje najczęściej występujące **aneuploidie płodowe**, czyli:

- **Trisomię 21 (zespół Downa)**: najczęstsza przyczyna niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie.

- **Trisomię 18 (zespół Edwardsa)**: ciężka wada genetyczna, związana z licznymi wadami wrodzonymi i wysoką śmiertelnością.

- **Trisomię 13 (zespół Patau)**: również ciężka wada genetyczna, prowadząca do poważnych wad rozwojowych.

Wiele dostępnych na rynku **testów NIPT** oferuje rozszerzone panele, które mogą dodatkowo oceniać ryzyko:

- **Zaburzeń liczby chromosomów płci**: np. zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX.

- **Rzadszych trisomii autosomów**: np. trisomii chromosomu 9, 16 czy 22.

- **Wybranych zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji**: są to małe zmiany w materiale genetycznym, polegające na utracie (delecja) lub podwojeniu (duplikacja) niewielkiego fragmentu chromosomu. Przykłady to zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego czy zespół kociego krzyku.

- **Określenie płci dziecka**: na życzenie rodziców.

- **Ustalenie statusu RhD płodu**: istotne u kobiet Rh-ujemnych z partnerem Rh-dodatnim, w kontekście profilaktyki konfliktu serologicznego.

- Niektóre, najbardziej zaawansowane **testy NIPT**, mogą również identyfikować ryzyko wybranych chorób monogenowych (spowodowanych mutacją w pojedynczym genie), np. mukowiscydozy.

Dokładność **testów NIPT** jest ich największą zaletą. Dla najczęstszych trisomii, takich jak zespół Downa, czułość (zdolność do prawidłowego wykrycia choroby u płodu, który ją posiada) przekracza **99%**. Jest to wynik porównywalny z czułością badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja. Jednocześnie **testy NIPT** charakteryzują się bardzo niskim odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych (poniżej 0,05%), co oznacza, że znacznie rzadziej niż tradycyjne testy przesiewowe wskazują na chorobę u zdrowego płodu. Dzięki temu mniejsza liczba kobiet jest niepotrzebnie kierowana na inwazyjne badania diagnostyczne, które wiążą się z niewielkim, ale jednak istniejącym, ryzykiem powikłań, w tym poronienia.

## Kiedy i dla kogo testy NIPT są szczególnie polecane?

**Nieinwazyjne badania prenatalne** typu NIPT można wykonać zazwyczaj **od 10. tygodnia ciąży**. W tym okresie stężenie **wolnego DNA płodowego** we krwi matki jest już na tyle wysokie, aby umożliwić wiarygodną analizę. Nie ma górnej granicy wieku ciążowego dla wykonania testu.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, **testy NIPT** powinny być proponowane ciężarnym w określonych sytuacjach. Należą do nich:

- **Pośrednie ryzyko w teście złożonym I trymestru**: jeśli ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 lub 13, obliczone na podstawie testu PAPP-A i USG, mieści się w przedziale od 1:300 do 1:1000.

- **Graniczne ryzyko w teście złożonym**: gdy ryzyko wynosi od 1:100 do 1:300, ciężarnej można zaproponować wykonanie **testu NIPT** lub od razu inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji). Wybór zależy od preferencji pacjentki i oceny lekarza.

- **Wiek matki powyżej 35 lat**: chociaż wiek jest czynnikiem ryzyka, **testy NIPT** mogą być rozważane przez każdą ciężarną, która chce uzyskać dokładniejszą informację o zdrowiu dziecka.

- **Wcześniejsze ciąże obarczone wadą genetyczną**: jeśli w poprzedniej ciąży stwierdzono u płodu aneuploidię chromosomową.

- **Nieprawidłowości chromosomowe u rodziców**: gdy jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomowej lub innej aberracji zwiększającej ryzyko wad u potomstwa.

- **Przeciwwskazania do wykonania inwazyjnej diagnostyki prenatalnej**: np. zwiększone ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HCV, HIV.

- **Ciąża uzyskana w wyniku zapłodnienia in vitro (IVF)**.

- **Ciąża bliźniacza**: niektóre **testy NIPT** są zwalidowane dla ciąż bliźniaczych, choć zakres analizy może być ograniczony.

Ważne jest, aby każda kobieta ciężarna, niezależnie od wieku i indywidualnego ryzyka, została poinformowana przez swojego lekarza prowadzącego o dostępnych metodach **badań przesiewowych w ciąży**, w tym o **testach NIPT**. Decyzja o wykonaniu badania powinna być świadoma i podjęta po konsultacji ze specjalistą.

## Jak wybrać odpowiedni test NIPT i na co zwrócić uwagę?

Na rynku dostępnych jest wiele różnych **testów NIPT**, oferowanych przez różne laboratoria i pod różnymi nazwami handlowymi (np. Harmony, Panorama, Veracity, Veragene, Sanco, NIFTY pro, Prenatal testDNA). Wybór konkretnego testu może być dla pacjentki trudny, dlatego warto zwrócić uwagę na kilka kluczowych aspektów. Przed podjęciem decyzji zawsze zalecana jest konsultacja z lekarzem ginekologiem lub genetykiem, który pomoże dopasować badanie do indywidualnej sytuacji pacjentki.

### Na co zwrócić uwagę wybierając test NIPT?

Przy wyborze **testu NIPT** warto rozważyć następujące czynniki:

- **Zakres badanych nieprawidłowości**: podstawowe testy analizują ryzyko trisomii 21, 18 i 13. Bardziej rozbudowane panele mogą obejmować aneuploidie chromosomów płci, rzadsze trisomie, mikrodelecje/mikroduplikacje, a nawet status RhD płodu. Należy zastanowić się, jaki zakres informacji jest dla nas istotny. **Nie zawsze wyższa cena NIPT wiąże się z większą liczbą badanych nieprawidłowości.**

- **Walidacja kliniczna i skuteczność testu**: warto zapytać o badania walidacyjne potwierdzające skuteczność testu, szczególnie dla rzadszych nieprawidłowości, jeśli są one w panelu. Ważne jest, na jak dużej grupie pacjentek test był sprawdzany.

- **Frakcja płodowa (fetal fraction)**: jest to odsetek **wolnego DNA płodowego** w całkowitej puli wolnego DNA we krwi matki. Zbyt niska frakcja płodowa może uniemożliwić uzyskanie wiarygodnego wyniku. Dobry test powinien raportować ten parametr.

- **Czas oczekiwania na wynik**: zazwyczaj wynosi od kilku do kilkunastu dni roboczych.

- **Możliwość wykonania w ciąży bliźniaczej lub po IVF**: nie wszystkie testy są zwalidowane dla takich ciąż.

- **Konieczność odstawienia leków**: np. heparyny. Niektóre testy tego wymagają, inne nie.

- **Konsultacja wyniku**: czy w cenie badania zawarta jest konsultacja nieprawidłowego wyniku z lekarzem genetykiem.

- **Laboratorium wykonujące analizę**: renoma i doświadczenie laboratorium, posiadane certyfikaty i akredytacje.

### Różne rodzaje testów NIPT – co oferują?

Poszczególne **testy NIPT** różnią się metodologią analizy, platformą technologiczną oraz algorytmami bioinformatycznymi. Przykładowo, test Harmony, Panorama, Veracity, Veragene czy Sanco mają swoje specyficzne cechy. Test Harmony może wykrywać trisomie 21, 18, 13, zaburzenia chromosomów płci i niektóre mikrodelecje. Test Panorama dodatkowo potrafi odróżnić DNA matki od DNA płodu i określić zygotyczność bliźniąt. Test Veragene może badać również choroby monogenowe. Test Sanco oferuje różne zakresy, w tym oznaczenie RhD płodu. **Wybór odpowiedniego testu NIPT powinien być dostosowany do potrzeb pacjentki oraz charakterystyki ciąży.**

### Co oznacza nieprawidłowy wynik testu NIPT?

Należy pamiętać, że **testy NIPT** są badaniami przesiewowymi. Oznacza to, że nieprawidłowy (pozytywny) wynik, wskazujący na podwyższone ryzyko wady genetycznej, nie jest równoznaczny z ostateczną diagnozą. W przypadku uzyskania takiego wyniku, pacjentka powinna zostać skierowana na konsultację do poradni genetycznej. Genetyk omówi znaczenie wyniku i zaleci dalsze postępowanie. Zazwyczaj kolejnym krokiem jest wykonanie inwazyjnego badania diagnostycznego, takiego jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, w celu potwierdzenia lub wykluczenia wady. **Dopiero wynik badania diagnostycznego stanowi podstawę do postawienia ostatecznego rozpoznania.** Mimo to, dzięki wysokiej wartości predykcyjnej **testów NIPT**, większość nieprawidłowych wyników znajduje potwierdzenie w badaniach diagnostycznych, co pozwala na wczesne przygotowanie się rodziców na ewentualne wyzwania związane z opieką nad chorym dzieckiem lub podjęcie świadomych decyzji dotyczących dalszego przebiegu ciąży.

## FAQ

Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące nieinwazyjnych testów prenatalnych NIPT.

### Czy test NIPT jest refundowany przez NFZ?

Nie, obecnie w Polsce **testy NIPT** nie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Pacjentka decydująca się na to badanie musi pokryć jego koszt w całości. Ceny testów NIPT są zróżnicowane w zależności od zakresu badania i laboratorium.

### Czy test NIPT zastępuje amniopunkcję?

Nie, **test NIPT** jest badaniem przesiewowym o wysokiej czułości, natomiast amniopunkcja jest badaniem diagnostycznym. Nieprawidłowy wynik NIPT zawsze wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym, takim jak amniopunkcja, która pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy. Prawidłowy wynik NIPT może jednak pomóc uniknąć amniopunkcji, jeśli była ona rozważana np. z powodu wieku matki.

### Czy test NIPT wykrywa wszystkie wady genetyczne?

Nie, **testy NIPT** są ukierunkowane na wykrywanie najczęstszych aneuploidii chromosomowych oraz, w zależności od panelu, niektórych mikrodelecji/mikroduplikacji czy chorób monogenowych. Nie wykrywają one wszystkich możliwych wad genetycznych, wad strukturalnych (np. wad serca, które ocenia się w USG) ani nie oceniają ryzyka powikłań ciążowych.

### Czy do testu NIPT trzeba być na czczo?

Nie, do wykonania **testu NIPT** nie trzeba być na czczo. Krew można pobrać o dowolnej porze dnia, niezależnie od spożytych posiłków.

### Jak szybko jest dostępny wynik testu NIPT?

Czas oczekiwania na wynik **testu NIPT** zależy od laboratorium i rodzaju testu, ale zazwyczaj wynosi od 5 do 14 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.

### Czy test NIPT jest bezpieczny dla dziecka i matki?

Tak, **test NIPT** jest całkowicie bezpieczny zarówno dla matki, jak i dla rozwijającego się płodu. Do badania pobierana jest jedynie niewielka próbka krwi od matki, co nie wiąże się z żadnym ryzykiem powikłań ciążowych, takich jak poronienie czy infekcja wewnątrzmaciczna, które mogą wystąpić przy badaniach inwazyjnych.