# Choroba Hirschsprunga u dzieci – objawy i leczenie > Choroba Hirschsprunga to poważna wada wrodzona układu pokarmowego objawiająca się brakiem unerwienia jelita grubego. Artykuł szczegółowo omawia objawy, takie jak opóźnione oddanie ... Źródło: https://ekuz.pl/artykuly/283-choroba-hirschsprunga-u-dzieci-objawy-i-leczenie Opublikowano: 2026-03-27 | Zaktualizowano: 2026-03-27 Kategoria: Pozostałe tematy **Choroba Hirschsprunga to jedna z poważniejszych wad wrodzonych układu pokarmowego, która objawia się zazwyczaj już w pierwszych dobach życia noworodka. Brak naturalnego odruchu wypróżniania budzi ogromny niepokój rodziców i wymaga szybkiej interwencji medycznej. Współczesna chirurgia dziecięca pozwala na skuteczne przywrócenie sprawności jelit, zapewniając dziecku komfortowe życie. Dowiedz się, jakie są objawy i jak przebiega proces leczenia oraz opieki nad małym pacjentem. Sprawdź, co warto wiedzieć o diagnostyce tej wady.** ## Czym dokładnie jest choroba Hirschsprunga? Schorzenie to, znane również jako wrodzone rozszerzenie okrężnicy, wynika z nieprawidłowego rozwoju układu nerwowego w ścianie jelita grubego. W trakcie życia płodowego komórki zwojowe, odpowiedzialne za przesyłanie sygnałów do mięśni jelit, powinny przemieścić się wzdłuż całego przewodu pokarmowego. U dzieci dotkniętych tą wadą proces ten zostaje przerwany, co skutkuje brakiem unerwienia w końcowym odcinku jelita. Fragment pozbawiony zwojów nie potrafi się rozkurczyć, co tworzy barierę dla przechodzących treści pokarmowych. Można to porównać do autostrady, na której nagle kończy się nawierzchnia – ruch zostaje całkowicie wstrzymany, a przed przeszkodą tworzy się ogromny zator. Większość przypadków dotyczy jedynie krótkiego odcinka odbytnicy i esicy, jednak u niektórych pacjentów wada obejmuje znacznie dłuższe fragmenty jelita grubego, a niekiedy nawet jelito cienkie. **Choroba Hirschsprunga** występuje raz na około 5000 żywych urodzeń i znacznie częściej dotyka chłopców niż dziewczynki. Choć przyczyny genetyczne odgrywają tu istotną rolę, wada ta często pojawia się jako izolowany problem zdrowotny. Lekarze podkreślają, że kluczowe dla zdrowia dziecka jest wczesne rozpoznanie, ponieważ zalegające masy kałowe prowadzą do toksycznego rozszerzenia jelita, co stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia noworodka. ### Mechanizm powstawania bezzwojowości Brak komórek zwojowych sprawia, że odcinek jelita pozostaje w stałym skurczu. Powyżej tego miejsca zdrowe jelito próbuje przepchnąć treść, pracując ze zdwojoną siłą. W efekcie dochodzi do jego nadmiernego rozciągnięcia i przerostu mięśniówki, co w terminologii medycznej nazywa się megacolon (okrężnica olbrzymia). To właśnie ten poszerzony fragment jest widoczny w badaniach obrazowych, choć problemem jest paradoksalnie ten węższy, bezzwojowy odcinek znajdujący się poniżej. ## Pierwsze sygnały alarmowe – zaparcia u niemowląt i brak smółki Najbardziej charakterystycznym objawem, który powinien wzbudzić czujność personelu medycznego i rodziców, jest opóźnione oddanie smółki. Zdrowy noworodek powinien wydalić pierwszy stolec w ciągu 24 do 48 godzin od narodzin. Jeśli tak się nie dzieje, a brzuch dziecka staje się coraz bardziej wzdęty i napięty, konieczna jest pilna diagnostyka. U niemowląt karmionych piersią lub mlekiem modyfikowanym objawy mogą narastać stopniowo. Pojawiają się wymioty, często podbarwione żółcią, oraz całkowity brak apetytu. Dziecko staje się niespokojne, płaczliwe, a jego powłoki brzuszne mogą być lśniące z powodu silnego rozciągnięcia gazami i treścią kałową. Warto zwrócić uwagę, że **zaparcia u niemowląt** w przebiegu tej choroby różnią się od typowych problemów trawiennych czy kolki. Nie ustępują one po zmianie diety matki czy wprowadzeniu standardowych preparatów na trawienie. W przypadku starszych dzieci, u których wada obejmuje bardzo krótki odcinek jelita, choroba może objawiać się przewlekłymi zaparciami, trudnościami w przybieraniu na wadze oraz nawracającymi infekcjami jelitowymi. Stolce, jeśli już się pojawiają, mają często charakterystyczny, wstążkowaty kształt. Najczęstsze objawy kliniczne u noworodków obejmują: - brak oddania smółki w pierwszej dobie życia, - narastające wzdęcie brzucha, które nie ustępuje po masażu, - **wymioty treścią żółciową**, wskazujące na wysoką niedrożność, - niechęć do ssania piersi lub butelki, - widoczne przez powłoki brzuszne pętle jelitowe. ## Diagnostyka wad wrodzonych układu pokarmowego Rozpoznanie choroby Hirschsprunga wymaga przeprowadzenia szeregu specjalistycznych badań w ośrodku chirurgii dziecięcej. Pierwszym krokiem jest zazwyczaj badanie radiologiczne jamy brzusznej, które pokazuje charakterystyczne poziomy płynów i rozdęte pętle jelitowe. Kolejnym etapem jest wlew kontrastowy, czyli podanie specjalnego płynu przez odbyt i wykonanie zdjęć rentgenowskich. Pozwala to lekarzom uwidocznić tzw. strefę przejściową – miejsce, w którym wąskie, chore jelito łączy się z szerokim, zdrowym odcinkiem. Jest to niezwykle ważne dla chirurga planującego przyszły zabieg. Należy jednak pamiętać, że ostateczne potwierdzenie dają dopiero badania czynnościowe i histopatologiczne. **Wady wrodzone układu pokarmowego** o podłożu neurologicznym, takie jak bezzwojowość, wymagają pobrania wycinka ściany jelita. Biopsja ssąca odbytnicy jest obecnie złotym standardem diagnostycznym. Pobrany materiał trafia do patomorfologa, który pod mikroskopem sprawdza obecność komórek zwojowych oraz aktywność acetylocholinoesterazy. Jeśli komórek brakuje, diagnoza zostaje postawiona jednoznacznie. U starszych dzieci pomocna bywa również manometria anorektalna, która sprawdza odruch rozkurczowy zwieracza wewnętrznego odbytu w odpowiedzi na zwiększone ciśnienie. ### Rola badań genetycznych Współczesna diagnostyka coraz częściej sięga po panele genetyczne, zwłaszcza gdy choroba Hirschsprunga współistnieje z innymi wadami, np. zespołem Downa. Identyfikacja mutacji w genie RET może pomóc w ocenie ryzyka wystąpienia wady u kolejnego potomstwa, co jest istotną informacją dla rodziców planujących powiększenie rodziny. ## Nowoczesne leczenie chirurgiczne u dzieci Jedyną skuteczną metodą leczenia tej wady jest operacja. Celem zabiegu jest usunięcie bezzwojowego odcinka jelita i zespolenie zdrowego fragmentu z kanałem odbytu. Zgodnie ze standardami medycznymi na rok 2026, chirurdzy dążą do wykonywania operacji małoinwazyjnych. **Leczenie chirurgiczne u dzieci** przeszło w ostatnich latach ogromną ewolucję. Coraz częściej stosuje się techniki laparoskopowe lub zabiegi wykonywane całkowicie przez odbyt (metoda TEPT – Transanal Endorectal Pull-Through), co pozwala uniknąć dużych blizn na brzuchu i znacznie skraca czas rekonwalescencji. W zależności od stanu ogólnego dziecka i długości zajętego odcinka, operacja może być jednoetapowa lub dwuetapowa. W przypadku ciężkiego stanu noworodka lub powikłań, takich jak zapalenie jelit, chirurg może zdecydować o czasowym wyłonieniu stomii. Stomia pozwala na odbarczenie jelita, usunięcie stanu zapalnego i bezpieczne przygotowanie dziecka do ostatecznej korekcji wady w późniejszym terminie. Najpopularniejsze techniki operacyjne, takie jak metoda Soave, Duhamela czy Swensona, mają na celu nie tylko przywrócenie drożności, ale przede wszystkim zachowanie funkcji zwieraczy, co jest kluczowe dla przyszłego trzymania stolca. ### Zalety chirurgii małoinwazyjnej Zastosowanie laparoskopii w leczeniu choroby Hirschsprunga pozwala na: - mniejszy ból pooperacyjny u niemowlęcia, - **szybszy powrót do karmienia doustnego**, - zminimalizowanie ryzyka powstania zrostów wewnątrzbrzusznych, - doskonały efekt kosmetyczny, co jest ważne dla komfortu psychicznego dziecka w przyszłości. ## Opieka nad dzieckiem po operacji i rekonwalescencja Okres pooperacyjny wymaga od rodziców dużej cierpliwości i ścisłej współpracy z zespołem medycznym. Bezpośrednio po zabiegu dziecko jest monitorowane pod kątem powrotu perystaltyki jelit. Bardzo ważna jest pielęgnacja okolicy odbytu, która po operacji typu pull-through jest narażona na częste podrażnienia z powodu dużej liczby oddawanych stolców. Skóra noworodka jest niezwykle delikatna, dlatego lekarze zalecają stosowanie barierowych kremów ochronnych przy każdej zmianie pieluszki. **Opieka nad dzieckiem** obejmuje również naukę rozpoznawania sygnałów alarmowych, takich jak gorączka, wzdęcie brzucha czy nagła zmiana konsystencji stolca na wodnistą i cuchnącą. Najpoważniejszym powikłaniem, które może wystąpić zarówno przed, jak i po operacji, jest enterocolitis, czyli zapalenie jelit związane z chorobą Hirschsprunga (HAEC). Jest to stan zagrożenia życia, objawiający się gwałtowną biegunką, wymiotami i apatią. Rodzice muszą być przeszkoleni w zakresie wykonywania płukanek jelitowych solą fizjologiczną, które pomagają odbarczyć jelito z gazów i zalegającej treści, co często zapobiega rozwojowi pełnoobjawowego zapalenia. Dieta dziecka po operacji powinna być lekkostrawna, a u starszych dzieci bogata w błonnik i odpowiednią ilość płynów, aby zapobiegać wtórnym zaparciom czynnościowym. ## Długofalowe wsparcie gastroenterologiczne Mimo udanej operacji, wiele dzieci wymaga wieloletniej opieki specjalistycznej. Układ pokarmowy musi "nauczyć się" nowej anatomii, co nie zawsze przebiega bezproblemowo. Niektóre dzieci mogą zmagać się z nietrzymaniem stolca lub przeciwnie – z nawracającymi zaparciami wynikającymi z nadmiernego napięcia zwieraczy lub problemów z motoryką wyższych odcinków jelita. Regularne wizyty u gastroenterologa dziecięcego pozwalają na bieżąco korygować dietę, wprowadzać ewentualne leki prokinetyczne lub planować trening czystości dostosowany do możliwości dziecka. Wsparcie psychologiczne dla rodziców i starszych dzieci jest równie istotne. Choroba przewlekła i konieczność częstych zabiegów higienicznych mogą wpływać na relacje rówieśnicze i poczucie własnej wartości młodego pacjenta. Relacja między chorobą Hirschsprunga i jakością życia dziecka jest przedmiotem wielu badań, które wskazują, że przy odpowiedniej opiece większość pacjentów funkcjonuje całkowicie normalnie, uprawia sporty i odnosi sukcesy edukacyjne. Kluczem jest systematyczność i nielekceważenie drobnych objawów, które mogą sugerować konieczność modyfikacji leczenia zachowawczego. ## FAQ Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące choroby Hirschsprunga u dzieci i metod jej leczenia. ### Czy choroba Hirschsprunga jest dziedziczna? Wada ta może mieć podłoże genetyczne, zwłaszcza w przypadkach obejmujących długie odcinki jelita, jednak często występuje sporadycznie bez wcześniejszej historii w rodzinie. Ryzyko wystąpienia u kolejnego dziecka jest wyższe niż w populacji ogólnej, dlatego warto skonsultować się z poradnią genetyczną. ### Czy operacja całkowicie eliminuje problem zaparć u dziecka? Zabieg chirurgiczny usuwa mechaniczną przeszkodę, jaką jest bezzwojowy odcinek jelita, co u większości dzieci przywraca prawidłowe wypróżnienia. Niektórzy pacjenci mogą jednak wymagać wsparcia dietetycznego lub lekowego w celu regulacji rytmu wypróżnień w późniejszych latach życia. ### Jakie są rokowania dla dzieci z chorobą Hirschsprunga? Dzięki nowoczesnym technikom operacyjnym rokowania są bardzo dobre, a większość dzieci prowadzi normalne, aktywne życie. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie wady oraz stała opieka gastroenterologiczna, która pozwala zapobiegać powikłaniom takim jak zapalenie jelit.